临床表现

一、好发年龄
男性原发性痛风者在青春期便可开始出现高尿酸血症，痛风发病多在40岁以后，发病率随年龄而增加。女性痛风在绝经后数年发生。

二、临床分期

<一> 无症状高尿酸血症期
血尿酸浓度随年龄呈持续性或波动性增高。从血尿酸增高至症状出现可长达数年至数十年，只有在发生关节炎时才称为痛风。
部分高尿酸血症患者终生不出现症状，称为无症状的高尿酸血症。

<二> 急性痛风性关节炎（发作期）
1. 是原发性痛风最常见的首发症状。
2. 常见诱因：受寒、劳累、高蛋白饮食、酗酒（啤酒）、高嘌呤食物、感染、创伤等。
3. 发病急骤，初发时多数为单关节，随后累及多关节。第一跖趾关节为好发部位，其次为足底、踝、足跟、膝、腕、指和肘关节。大关节如肩、髋、脊椎极少累及。
4. 通常在夜间剧痛而惊醒，疼痛剧烈“刀割样”，轻压便可有剧烈痛，24-48h达到高峰。受累关节局部即出现红肿、热及明显压痛，活动受限，并伴有发热、白细胞增多与血沉增快等全身症状。

 

<三> 痛风发作间歇期
痛风发作持续数天至数周后自然缓解，不留后遗症，进入无症状阶段称间歇期。
60％的患者于第1年内复发，也可间隔数年至十余年，少数患者终生仅发作一次。

<四> 慢性痛风性关节炎
1. 多见于未经治疗或治疗不佳的患者，早期防止高尿酸血症的患者可无此期。
2. 痛风石是尿酸盐沉积在软骨、滑膜、肌腱和软组织中所形成的芝麻大到鸡蛋大黄白色痛风结节，为特征性表现。痛风结节多见于耳廓、跖趾、指间、掌指、肘等关节，亦可见于尺骨鹰嘴、滑车和跟腱内。
3. 痛风石形成过多及炎症反复发作导致关节僵硬，活动受限和畸形。痛风石表面的皮肤变得菲薄，磨损处流出白色粉样液，并可形成瘘管。
4. 病变已至后期、关节炎发作较频，间歇期缩短，疼痛日渐加剧，甚至发作之后不能完全缓解。

<五> 肾脏病变
1. 尿酸性肾病
由尿酸盐在肾间质组织沉积所致。
早期可仅表现为间歇性蛋白尿和镜下血尿。随病变进展，可出现肾脏浓缩功能受损、慢性肾功能不全和肾功能衰竭。部分患者以尿酸性肾病为首发临床表现。
2. 肾尿酸结石
原发性痛风患者20％－25％出现肾尿酸结石。细小泥沙样结石可随尿液排出而无症状，较大结石则可引起肾绞痛、血尿及尿路感染。肾尿酸结石可为部分患者的首发临床表现。
继发性痛风中肿瘤播散或接受放化疗的患者肾尿酸结石的发生率更高。
3. 急性肾功能衰竭
大量尿酸盐结晶阻塞尿路（肾小管、肾盂或输尿管），患者突然出现少尿、甚至无尿，发生急肾功能衰竭。

辅助检查

一、 血尿酸测定（血清，尿酸酶法）
青春期前平均值：214µmol/L（3.6 mg/dl）；
成年男性参考值：＜380µmol/L(6.4mg/dl)；
成年女性绝经前参考值：＜309µmol/L(5.2mg/dl)，绝经后接近男性。
高尿酸血症：血尿酸＞420 µmol/L(7.0mg/dl)，（美国风湿病学会推荐诊断标准为6.8 mg/dl）。
由于受多种因素影响，需反复测定。
单位换算：血尿酸1mg/dl=59.4 ( 60)µmol/L。

二、尿尿酸测定（尿酸酶法）
限制嘌呤饮食5d后测定24h尿尿酸排出量：
1. 成人参考值：1.2-2.4 mmol(200-400mg)。
2. 尿酸生成过多：＞3.6mmol(600mg)。
3. 尿酸排泄过少：＜3.6mmol(600mg)。
尿酸清除率＜5%提示肾尿酸排泄减少，＞10％提示肾尿酸生成增多。
单位换算：尿尿酸1mg/d=5.94 ( 6) µmol /d。

三、滑囊液检查（针吸细胞学检查）及痛风石内容物的检查
偏振光显微镜下可见大量针形尿酸盐结晶。
四、病理组织学检查
异物肉芽肿：为主要病理改变，可见多量异物巨细胞、类上皮细胞及纤维组织。在异物巨细胞胞质中见红染的类结晶样物沉积。
五、X线检查
病变周围软组织肿胀，关节软骨及骨皮质破坏，典型者表现为骨质穿凿样透亮缺损。

六、肾脏病变的检查
尿常规、肾功能、肾脏超声、腹部平片、静脉肾盂造影、病理检查等。

七、其他检查
CT、MRI、关节镜、血清酶学检查等。