病因与发病机制
一、嘌呤核苷酸和尿酸的代谢基础：
1. 嘌呤核苷酸的代谢及尿酸的生成。
尿酸是嘌呤代谢的终产物，可由体内核酸或其他小分子分解产生（内源性：80％），也可由富含嘌呤或核蛋白的食物分解产生（外源性：20％）。

2. 尿酸的排泄。
成人尿酸池约1200mg，每日机体产生尿酸约700mg，故需经肾排泄500mg和经肠道排泄200mg以维持平衡。

二、原发性高尿酸血症的病因
由嘌呤代谢紊乱所导致、大多数具体病因不明，少数由已知酶的缺陷所导致。
<一> 尿酸生成过多（约占10％－20％）。
1. PRPP合成酶活性增高
机制：PRPP合成增多导致尿酸生成增加。
2. HGPRT缺失
机制：IMP和GMP合成减少，对嘌呤代谢的负反馈作用减弱，且PRPP堆积。
3. 多数原因未明
<二> 尿酸排泄减少（约占80％－90％）
目前认为是多基因遗传病，导致肾小管排泄尿酸功能障碍，具体机制不明。

三、继发性高尿酸血症的病因
<一> 尿酸生成过多
1. 血液系统疾病（溶血性贫血、白血病、恶性淋巴瘤等），自身免疫性疾病（如SLE），肿瘤放化疗，烧伤、挫伤等造成细胞破坏增加。
2. 肌肉果糖激酶缺乏，ADP分解增加。
3. 高嘌呤饮食或饮用大量啤酒。
4. Lesch-Nyhan综合症：HGPRT完全缺失导致尿酸生成增多。
<二> 尿酸排泄减少
1. 各种原因引起的肾功能不全。
2. 药物：抗结核药（吡嗪酰胺、乙胺丁醇），水杨酸制剂，利尿剂，乙醇，左旋多巴等影响尿酸的排泄。

四、高尿酸血症与痛风
高尿酸血症是痛风发生的重要生化基础，但高尿酸血症中仅10%左右发展为痛风，而有少部分痛风急性发作时血尿酸却在正常范围，这提示痛风的病因和发病机制还很复杂。

五、对高尿酸血症的新认识
新近发现尿酸具有清除氧自由基，保护内皮细胞，提高机体免疫力等功能。人类高尿酸血症的发生基础在于缺乏尿酸酶，而晚近认为这可能是进化上的一种保护，以利于提高尿酸水平来对机体形成保护。